MEDIATHEQUE

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    (Version smart phone)
    • Actualités du diagnostic des dysmorphies faciales en échographie
    • Catherine EGOROFF
    • Présenté aux JP Echo juin 2010
    • Actualités sur le dépistage des dysmorphies faciales par Catherine EGOROFF et J-M LEVAILLANT. La difficulté d'appréciation de la dysmorphie est présente à l'esprit de tous les dépisteurs et nous assistons sous l'impulsion préalable de Claude TALMANT à des essais de gommage de la subjectivité, c'est à dire le "délit de sale gueule" ! De nombreuses mesures : DIO, longueur du philtrum, des tissus mous pré-frontaux, des OPN, des oreilles, des divers angles faciaux sont cités. De nombreux exemples normaux et surtout pathologiques sont montrés (Pierre Robin, SAF syndrome, colobome, anophtalmie, Binder etc...). Malgré tout la très grande variabilité phénotypique intra-syndromique mais aussi inter-syndromique ne simplifie pas les choses...