MEDIATHEQUE
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- Aspect anténatal des ciliopathies :Hétérogénéité clinique et génétique
- Tania ATTIE BITACH
- Présenté aux Journées de Médecine Fœtale de Morzine mars 2010
- Les ciliopathies anténatales constituent un groupe hétérogène de pathologies autosomiques récessives. Les organes cibles sont le SNC, la polydactylie, les reins et l'os. L'implication de nombreux gênes rend difficile le diagnostic moléculaire. La foeto-pathologie et la consultation de conseil génétique sont indispensables.
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