MEDIATHEQUE
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- Clarté nucale à caryotype normal
- Nicora.C
- Présenté au séminaire du CFEF en Arles mai 2008
- Présentation d'un cas de nuque épaisse à caryotype normal .Après un rappel de la pathogénie, du bilan à réaliser,des informations à donner aux parents : poursuite de l'histoire clinique, dominée par nuque épaisse, excès de liquide, légère dilatation pyelocalicielle. Jusqu'à l'apparition d'une anasarque, drainage thoracique puis césarienne en urgence .Diagnostic final :syndrome de NOONAN
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