MEDIATHEQUE
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- Chondrodysplasie ponctuée
- Bensaid.E
- Présenté au séminaire du CFEF de Lyon octobre 2003
- Le mérite de cette observation est de montrer le long cheminement entre les premières images échographiques mettant en évidence un profil et une biométrie dysharmonieuse et le diagnostic final affirmé en post-natal de chondrodysplasie ponctuée. Cela illustre les difficultés diagnostiques quand le caryotype, et l'IRM sont normaux et que l'on soupçonne un problème que l'on n'arrive pas à étiquetter, sans parler de la communication avec les parents... 2ème résumé :Cas Clinique. Premiers éléments relevés à 22SA : profil plat , brièveté des os longs. Apparition de ponctuations dans les epiphyses. Diagnostic final de bradytéléphalangie récessive liée à l’X.
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