MEDIATHEQUE
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- Outils d’aide au diagnostic dans la pratique clinique Orphanet
- Bruno DONADILLE
- Présenté aux nouvelles journées d'échographie foetal Paris mai 2018
- Le Dr Bruno Donadille nous présente l’évolution d’un outil que beaucoup connaissent sans forcément en maitriser toutes les subtilités : ORPHANET. Cette base de données à point départ clinique, est un outil développé depuis plus de 20 ans qui recense actuellement plus de 6000 maladies rares (prévalence < 1/2000, à partir de 2 cas décrits). Récemment, Orphanet évolue et se rapproche de HPO « Human Phenotype Ontology », un outil ontologique, standardisé basé sur la nomenclature internationale, des anomalies phénotypiques observées en pathologie humaine. L’objectif est de recenser les phénotypes des maladies rares avec une nomenclature commune internationale pour en faciliter la recherche diagnostique « au lit du patient ». Sur le plan international, Orphanet prend ainsi part à un projet ontologique plus global « The Monarch Initiative » qui permettra à terme de recenser l’ensemble des pathologies humaines avec une classification ontologique commune et précise.
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