MEDIATHEQUE
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- La mucoviscidose : 13 ans de dépistage pour 25 années de survie gagnées, mais jusqu'où va-t-on… ?
- S. FOURNIER-FAVRE
- Présenté au 8 emecongrès de Médecine Foetale de Montpellier 2015
- Le Dr Fournier Favre reprend l'histoire de la maladie et fait le point en 2015 sur les progrès dans la prise en charge. Il nous renseigne aussi sur l'état de la recherche. La mucoviscidose est la maladie Autosomique Récessive la plus fréquente en Europe. Connue depuis le moyen âge (maladie du baiser salé) jusqu'à la découverte en 1989 du gène codant pour la protéine CFTR, en passant par le test de la sueur et le dépistage systématique à la naissance mis en place en 2001/2002. Il existe une amélioration réelle de la survie En 2013: 50% des malades ont atteint l'âge adulte, en 2015 l'espérance de vie est de 50 ans, le taux de mortalité en 2012 est de 10/1000 et l'âge moyen au décès est compris entre 27 et 32 ans. Il existe environ 2000 mutations du gène CFTR avec différents phénotypes associés à des formes sévères jusqu'à des formes de découverte fortuite à l'âge adulte sur une asthme ou une infertilité masculine. Les CRCM (centre de référence pour la prise en charge de la mucoviscidose) avec les réseaux de soins et les associations de parents ont contribué à cette amélioration de la qualité de vie. Les recommandations de bonnes pratiques sont sorties en 2014 L'avenir est représenté par la Prise En Charge des causes. Il existe un traitement oral: le IVAFactor ou Kalidéco qui "guérit" les malades porteurs de la mutation G551D et de 5 autres (mutations rares malheureusement) L'espoir reposedonc sur la recherche de la restauration de l'activité de la protéine CFTR.
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