MEDIATHEQUE

    • Consultation prénatale en neuropédiatrie : regards sur nos vingt ans.
    • ML. MOUTARD
    • Présenté au 8 emecongrès de Médecine Foetale de Montpellier 2015
    • Le docteur Marie Laure Moutard revient sur le rôle du neuro-pédiatre dans la chaine des acteurs du diagnostic prénatal que sont l'obstétricien, l'échographiste, le radiologue, le généticien, le foeto-pathologiste. La discipline est difficile car comment évaluer en antenatal le pronostic neurologique futur d'un enfant à partir du foetus qu'il est. Certains cas sont connus pour avoir un mauvais pronostic, mais souvent le doute fait partie du cheminement. Beaucoup d'exemples sont donnés sous forme d'imagerie et d'histoires cliniques. L'agénésie du corps calleux quand elle est rééllement isolée est de bon pronostic. Les perspectives offertes par des puces dédiées aux gènes retrouvés dans les ACC et réunies dans le callosome sont réelles. Le taux d'IMG pour anomalie isolée du CC a baissé de 17%. L'agénésie septale isolée est de bon pronostic, reste toujours la crainte de l'existence d'une dysplasie septo-optique avec le risque de déficit visuel, car les déficits endocriniens pourront être compensés. Les anomalies cérébelleuses unilatérales (dont fait partie le syndrome PHACE) sont de bon pronostic si le vermis est intègre ainsi que le 2è hémisphère. Le neuro-pédiatre a été utile au DAN quant à partir de cas chez l'enfant, il a montré la responsabilité du gène COL4 A1 ou COL4 A2 dans les microangiopathies cérébrales. En conclusion: le parcours des médecins et des parents en neuro-pédiatrie n'est jamais serein ni certain. L'important est de partager ses doutes avec l'ensemble des acteurs de la chaîne et de respecter le choix des parents