MEDIATHEQUE
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- Ma boule de cristal moderne : ce que l'on prédit et ce que l'on ne prédit pas avec les analyses génétiques.
- D. GENEVIEVE
- Présenté au 8 emecongrès de Médecine Foetale de Montpellier 2015
- Le Dr David Geneviève plaide pour une meilleure connaissance de la génétique même si c'est difficile et même si elle évolue très vite. En matière de Diagnostic antenatal la génétique apporte le diagnostic mais pas le pronostic de l'enfant à naitre et a des implications pour la grossesse en cours mais aussi pour les grossesses futures. En effet: - devant une tétralogie de Fallot, le pronostic n'est pas le même si on est dans le cadre d'une trisomie 21 , d'un syndrome de Di George ou d'un syndrome d'Alagille - devant une agénésie des canaux semi-circulaires, il existe d'autres causes que le syndrome CHARGE. Les progrès de la génétique vont très vite avec le séquençage de nouvelle génération, le Whole exon, le Whole génome, la révolution de l'ADN foetal dans le sang circulant de la mère. Que faire devant les découvertes fortuites? Vis à vis de la mère? vis à vis de l'enfant? exemples: gène BRCA1, gène du QT long La découverte d'une leucémie chez la mère au cours d'un DPNI? Cependant la découverte d'une mutation et de son polymorphisme peuvent permettre quand même de donner le pronostic en plus du diagnostic. Les progrès en génétique sont considérables, ils peuvent être anxiogènes pour les parents. Une façon de rappeler l'influence des facteurs environnementaux sur le foetus.
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