MEDIATHEQUE
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- Syndrome de Fraser : du prénatal à la biologie moléculaire. Série de 12 cas recensés en Auvergne
- M. SZYMANOWSKY, I. PERTHUS, C. FRANCANNET, I. CREVEAUX,H. LAURICHESSE
- Présenté au club de médecine foetale 2015
- Passionnante étude rétrospective de l'expérience clermontoise sur 12 cas de syndrome de Fraser. Sur les signes les plus fréquemment observés en anténatal, voire en post-natal : anomalie de l'appareil urinaire, atrésie laryngée, syndactylie, cryptophtalmie. Les moyens du diagnostic moléculaire avec identification des gênes FRAS1 et FREM2. Actuellement seulement 54 % des syndromes sont diagnostiqués en anténatal et aboutissent dans 75 % des cas à des IMG.
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