MEDIATHEQUE
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- Col 4 A1 : mutés, non mutés, quelle différence ?
- M.L. MOUTARD
- Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Montpellier 2013
- L'auteur éminente généticienne spécialiste du cerveau, parle des maladies du collagène des microvaisseaux cérébraux qui peut se manifester par un phénotype très large : accident vasculaire cérébral, atteinte du muscle, du rein, de l'œil etc.. A partir de 31 patients, 10 présentent des mutations COL4A1, et 21 ne sont pas mutés. Elle évalue les facteurs de risques qui doivent faire chercher les mutations COL4A1 et COL4A2, notamment en cas de porencéphalie.
2021