MEDIATHEQUE
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- Diagnostic anténatal d'un syndrome de Williams Beuren.
- J.P. BAULT
- Présenté aux Journées de Médecine Foetale de Montpellier novembre 2011
- Le syndrome de Williams-Beuren associe retard mental sévére avec acquisition verbale, dysmorphie faciale en "faciès d'elfe". Le diagnostic écho repose sur une sténose supra valvulaire aortique. Ce syndrome correspond à une microdélétion 7q11 du gène de l'élastine mis en évidence par le kit "bacs on beds".
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